RunNews台北報導
「重拾希望」從基因資訊銀行開始
微電影訴說遺傳疾病無奈 基因檢測從孕前就能開始
隱藏的新生兒寶寶危機 兒科男神黃瑽寧醫師告訴你如何避免
Janet謝怡芬日前公布「催生38小時」的血淚產程影片,真實的畫面感動了眾多網友,許多媽媽也都心有戚戚焉,事實上,Janet不只生產辛苦,從孕前心理背負的壓力就比其他孕媽咪更多,因為老公George有兩個自閉症弟弟,所以雖然結婚已久,但夫妻倆始終擔心遺傳問題,後來決定順其自然懷孕、生下寶貝兒子Egan,但心裡的擔憂始終未退,為了給Egan多一份保障,同時也進行創源生技針對新生兒與兒科疾病的基因檢測,,暫時讓新手爸媽Janet與George鬆一大口氣,也更有信心展開二寶計畫。
隨著基因檢測技術的進步,其實從孕前、懷孕時便能利用基因檢測,篩檢出海洋性貧血、黏多醣症、X染色體脆折症、法布瑞氏症等17~321項隱性遺傳性疾病,若檢測出異常便能及早預防,考慮進行更精準的基因篩檢,降低遺傳性疾病繼續發生的機會;或是提早規劃後續早療計畫,讓寶寶能獲得更妥善的照顧。為了讓更多民眾能「提早」守護寶寶的健康,創源生技特別拍攝微電影《重拾希望》,將罕病兒的辛苦與父母的不捨與無奈,透過影像傳達給大眾,更重要的是提醒民眾,其實在懷孕之前、或懷孕初期就進行基因檢測。
確認兒子Egan健康 Janet終於鬆口氣
如果孩子已經出生,便可與Janet一樣進行新生兒與兒科的篩檢,透過抽血進行基因檢測,提早發現寶寶是否有發展異常、自閉症或其他罕見疾病。Janet表示,生下Egan之後的心情相當複雜,雖然非常開心,但同時也擔心他可能的遺傳基因問題,而透過精準的基因檢測預測Egan目前排除相關遺傳疾病之後,那種不安感才終於消失,能夠更自在的享受升格成媽媽的喜悅。許多爸媽也和Janet同樣緊張不安,尤其許多罕病初期症狀並不明顯,舉例來說,如果罹患隱性遺傳疾病「黏多醣症」,若是太晚確診,不僅全身骨骼可能會變形,甚至連智力都可能受影響,但如果能透過基因檢測提早發現,就能及早開始治療、補充黏多醣症所需要的特定酵素或考慮幹細胞移植的可能性。
黃瑽寧醫師教找寶寶隱形危機 守護三合一
隨著寶寶誕生,新手爸媽喜悅之餘、卻也不免有些擔憂,寶寶是如此需要小心呵護,到底該如何好好照顧呢?擁有「兒科男神」封號的黃瑽寧醫師表示,新生兒猶如尚未建檔的電腦資料一般,無論是健康狀況、是否有藥物過敏等,都要靠著一次次摸索、累積經驗而知,但如果能進行新生兒基因篩檢,就能量身打造出寶寶個人化的醫療資訊,包括可提早發現是否有聽力缺損,確保在6個月的黃金治療期內及早治療,以免影響未來語言發展與成長發育;其次則是能了解寶寶是否有藥物過敏基因,免除用藥錯誤而導致的性命危險或健康危機;最後還能透過基因去了解寶寶對各個藥物的代謝狀況,藉此提供醫師更多用藥資訊,才能在寶寶需要藥物治療時做出最好選擇,綜合以上三種優點,正顯示新生兒基因篩檢能守護寶寶三合一,達到預防、診斷、治療的最佳效果。
首創基因儲蓄概念 Janet親身體驗 免揹巨額醫療債
基於這樣的理念,創源生技針對不同生命週期量身訂做不同的檢測服務,更首創基因儲蓄的概念,將人生5個重要階段,如孕前與懷孕、新生兒、兒科、成人,規劃一系列基因資訊銀行的產品,只要抽一次血進行單項套組產品基因檢測$28,000,未來如果想再追加其他檢測便只需$15,000,為業界前所未見的創舉與優惠,對消費者來說也相當划算。藝人Janet一家便是最好的例子,總共進行5次的基因檢測,包括寶貝兒子Egan進行新生兒與兒科的相關篩檢,Janet自己則是進行了懷孕、重大疾病、癌症等篩檢,只要花少少的錢,就能再進一步進行其他篩檢,以癌症來說,若能提早預防,降低未來罹癌的風險,便有機會免去後期種種治療的巨額醫藥費,更重要的是,能擁有健康的身體繼續探索未來人生。
【重拾希望】微電影正式版